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É a incapacidade de os tubos do rim extrair adequadamente o ácido do sangue para que seja excretado pela urina, levando à sua acumulação no sangue, que por sua vez leva a uma acidose metabólica.
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É uma doença hereditária, caracterizada por cegueira progressiva que surge na infância. Acomete diversas partes do corpo, caracterizada por cegueira progressiva, diabetes mellitus na juventude, obesid... |
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É uma alteração neuromuscular do esfíncter da cárdia, o que provoca dificuldade na passagem dos alimentos do esôfago para o estômago pela perda progressiva dos movimentos peristálticos e da capacidade... |
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É um conjunto de sintomas que surgem a partir de uma hemissecção (secção do lado direito ou esquerdo) da medula espinal. A espinal medula é composta por neurônios motores descendentes e por neurônios ... |
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É um distúrbio neurológico autossómico recessivo que pertence ao grupo das ataxias cerebelares. É caracterizado pela perda de vibração e de postura com lenta progressão.
Trata-se de uma ataxia rece... |
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É uma desordem do sono, caracterizada pela suspensão da respiração, pela língua, durante o sono, que inibe a passagem de ar ao nível da garganta. Podem durar alguns segundos (mínimo de 10seg. entre re... |
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A Ataxia Espástica Autossómica recessiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) é uma doença hereditária, de início precoce. Foi originalmente descrita em 1978 (Bouchard et al) na região de Charlevoix-Saguen... |
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Um aneurisma é um inchaço ou alargamento irregular de uma porção de uma artéria causado por fraqueza nas paredes dos vasos sanguíneos.
Um aneurisma da aorta torácica ocorre na parte da maior artéria ... |
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A Doença Neurodegenerativa é um termo genérico que distingue as patologias e os problemas que afetam principalmente os neurónios cerebrais. Prevê-se que até 2040 este tipo de doença ultrapasse o cancr... |
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São neoplasias intracranianas raras e têm características histológicas astrocíticas. A sua etiologia é ainda indefinida parecendo derivarem de astrócitos alongados e bipolares encontrados na região su... |
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É uma doença metabólica hereditária, caracterizada por uma deficiência da enzima desidrogenase de isovaleril-CoA.
A doença ocorre de forma intermitente. Forma intermitente aguda - muitos pacientes ... |
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É uma doença hereditária metabólica dos aminoácidos isoleucina, valina, metionina e treonina.Tem transmissão autossómica recessiva.
Caracteriza-se pela acumulação e excreção na urina de elevadas qu... |
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É uma doença metabólica, caracterizada pela incapacidade de a enzima que transforma os lipídios e as proteínas funcionar.
É uma doença hereditária para a qual é necessário o portador receber os gen... |
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É uma doença metabólica hereditária neurodegenerativa, caracterizada por um aumento de ácidos orgânicos na excreção de urina.
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A Síndrome de Asperger é um transtorno de múltiplas funções do psiquismo, com afetação principal na área do relacionamento interpessoal e no da comunicação, embora a fala seja relativamente normal. O ... |
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